PROJET CASTETS

La déficience en VMA21 : enseignements issus de modèles cellulaires et animaux  

Les mutations du gène VMA21 sont à l’origine de plusieurs maladies rares, dont une myopathie autophagique (XMEA) et une atteinte hépatique. Le projet financé entre 2023 et 2025 a montré que les altérations musculaires liées à la déficience en VMA21, reproduites dans des modèles cellulaires et murins, reposent sur des mécanismes encore inconnus associés à la perte de deux formes distinctes de VMA21. La présente étude prolonge ces travaux en analysant le rôle de ces deux formes et des mécanismes moléculaires récemment identifiés, grâce à des approches in vitro et in vivo, afin de mieux comprendre l’atteinte des muscles squelettiques et d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

Direction du projet: Prof. Perrine Castets
Lieu: Université de Genève
2026