PROGETTO CASTETS

La carenza di VMA21: risultati da modelli cellulari e animali  

Le mutazioni del gene VMA21 sono responsabili di diverse malattie rare, tra cui una miopatia autofagica (XMEA) e una patologia epatica. Il progetto finanziato nel periodo 2023–2025 ha dimostrato che le alterazioni muscolari legate alla carenza di VMA21, riprodotte in modelli cellulari e murini, coinvolgono meccanismi patologici finora sconosciuti associati alla perdita di due forme distinte di VMA21. Il presente studio prosegue questi lavori analizzando il ruolo delle due forme di VMA21 e dei meccanismi molecolari recentemente identificati, attraverso approcci in vitro e in vivo, con l’obiettivo di comprendere meglio il coinvolgimento della muscolatura scheletrica e individuare nuove strategie terapeutiche.

Responsabile: Prof. Perrine Castets
Sede: Università di Ginevra
2026