PROJEKT CASTETS

VMA21-Defizienz: Erkenntnisse aus zellulären und tierischen Modellen 

Mutationen im VMA21-Gen verursachen mehrere seltene Erkrankungen, darunter die autophagische Myopathie XMEA und eine Lebererkrankung. Das ursprünglich von 2023 bis 2025 geförderte Projekt konnte zeigen, dass die durch VMA21-Defizienz ausgelösten Muskelveränderungen bislang unbekannte Krankheitsmechanismen beinhalten, die mit dem Verlust zweier unterschiedlicher VMA21-Formen zusammenhängen. Die aktuelle Projektverlängerung untersucht diese beiden VMA21-Formen sowie neu identifizierte molekulare Mechanismen mithilfe von Zell- und Tiermodellen, um das Verständnis der Skeletmuskelerkrankung zu vertiefen und neue Therapieansätze zu entwickeln.

Projektleitung: Prof. Perrine Castets
Standort: Universität Genf
2026